جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان
Authors
Abstract:
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان با تشخیص بتا تالاسمی ماژور مورد بررسی قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بیماران و والدین آنها تکمیل شد و سپس افرادی با تالاسمی بتا بر اساس آزمایش CBC و الکتروفورزهموگلوبین تشخیص داده شد و 5 میلی‌لیتر خون وریدی از هر بیمار اخذ گردید. DNA با روش استاندارد salting out استخراج شد. جهش های ژن بتا گلوبین به روش ARMS-PCR و توالی یابی مستقیم DNA بررسی شد. یافته ها: جهشIVS-II-1در 30 آلل (5/22%)، جهش Fr8-9(+G) در 22 آلل (94/15%)، جهش IVSI-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش C36/37(-T) در 11 آلل (97/7%) شایعترین جهش‌ها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسی ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: این نتایج با مطالعه ای در شهر سنندج در سال 1382 قابل مقایسه است ، اما جهشC36/37 در مطالعه حاضر فراوانی بیشتری را نشان داد. کلید واژه: تالاسمی بتا، ARMS-PCR، کردستان، جهش وصول مقاله:6/7/93 اصلاحیه نهایی:14/4/94 پذیرش:15/4/94
similar resources
جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...
full textبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
full textوضعیت تزریق خون در بیماران بتا تالاسمی ماژورمراجعه کننده به بیمارستان کودکان مفید تهران
چکید ه سابقه و هدف در ایران حدود 20000 بیمار بتا تالاسمی ماژور وجود دارد که تحت تزریق خون و دسفرال قرار دارند. این گروه از بیماران نیازمند برنامه درمانی و پیگیری دقیق به منظور برخورداری از کیفیت زندگی طبیعی می‌باشند. در این مطالعه وضعیت تزریق خون در بیماران بتا تالاسمی ماژور بیمارستان کودکان مفید طی سال 1385 مورد بررسی قرار گرفته است. مواد وروش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی وضعیت ت...
full textمشکلات هیپوتیروئیدی و هیپوپاراتیروئیدی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی مراجعه کننده به مرکز تالاسمی بزرگسالان در سال 84-83
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی ماژور شایعترین کم خونی ارثی در ایران محسوب می‌شود. در این بیماری به علت اختلال در ساخت زنجیره‌های گلوبینی در گلبول قرمز، این گلبول‌ها در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می‌روند. درمان این بیماری، تزریق خون منظم ماهانه است که خود سبب عوارض اجتناب ناپذیری می‌شود. مهم‌ترین عوارض، افزایش بار آهن و رسوب آهن در ارگان‌های حیاتی مثل قلب، غدد درون‌ریز و کبد ...
full textفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
Background and purpose: Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b...
full textبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...
full textMy Resources
Journal title
volume 20 issue 4
pages 26- 32
publication date 2015-10
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023